Dr. Hülya Vahedi
İç Hastalıkları ve Romatoloji Uzmanı

Ailesel Akdeniz Ateşinin belirtileri tekrarlayan göğüs ağrısı, nefes almada zorluktur. Genellikle tek tarafta olmaktadır. Nadiren kalp zarında perikardit hastalığı yapmaktadır. Eklemlerde de tutulum yapabilmektedir. Buna eklem zarında iltihaplanma, sinovit denmektedir. Genellikle bacaklarda büyük eklemlerin 1-2’sini tutmaktadır. Ayak bileği ve diz en sık tutulmaktadır. Ayak bileğinde kırmızı eklem yapabilmektedir. Bazan bacakta erizipel (yılancık)benzeri bir döküntü yapmaktadır. Kas ağrıları ve eklem ağrıları bu hastalıkta özellikle aşırı yorgunlukları takiben görülebilmektedir. 

CİNSİYET FARKI YOK

Bu hastalığın esas mekanizması kontrol edilemeyen bir iltihap oluşmasıdır. Sorumlu olan gendeki mutasyon nedeniyle bu iltihap uygun şekilde sonlandırılamamaktadır. Bu iltihap karın zarında, akciğer zarında, kalp zarında ve eklem zarında ortaya çıkmaktadır. 

Hangi yaşlarda ortaya çıkmaktadır: Çocukluk çağında ve çoğunlukla 4-5 yaşlarında başlamaktadır. Hastaların yüzde doksanında 20 yaşına kadar hastalık başlamaktadır.

Erkek ve kızlarda eşit oranda görülürken, akraba evliliği ile daha sık görülmektedir. 

TEŞHİS

Bu hastalıkta sorumlu olan gen 16. kromozomun kısa kolundadır. Genin ismi MEFV genidir. 

Teşhisde yardımcı olan testler var mıdır; Ataklar esnasında kanda iltihap testleri yükselmektedir. Atak bittikten sonra bu testler normale gelmektedir. 

TEDAVİ

Tedavisi nasıl yapılmaktadır: Kolşisin isimli bir ilacın Ailesel Akdeniz Ateşinde faydası olduğu 1972 yılından beri bilinmektedir. Bu ilaç düzenli olarak kullanıldığında ataklar bitmekte veya çok hafiflemektedir. Kolşisin ilacına yaklaşık  yüz hastanın beşi cevap vermemektedir. Bu hastalarda interlökin 1 antagonistleri verilmektedir. 

Tedavi ömür boyu sürmektedir. İlaçlar doktor kontrolunda verilmektedir.

YAN ETKİ

Hastalık Böbreklere zarar verir mi?

Tedavi edilmeyen hastaların yüzde 20-30’unda böbreklerde  Amiloidoz denen bir madde birikmektedir. Amiloidoz tedavisi zor bir hastalıktır ve kronik böbrek yetmezliği yapabilmektedir. 

YAYGINLIK

Türkiye’de her bin kişinin birinde bu hastalık görülmektedir. Kıbrıs Doğu Akdeniz’de olması nedeniyle Ailesel Akdeniz Ateşi sık görülmektedir. 

Çocukluktan beri tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı, eklem şişmesi atakları olanlarda mutlaka bu hastalık akla gelmelidir. Uzman doktorlar bu hastalığın teşhisini koyup tedavisini geciktirmeden başlatmalıdır. Tanısı ve tedavisi geciken vakalarda amiloidoz hastalığının ortaya çıkabileceği unutulmamalıdır. Düzenli ilacını kullanan hastalar normal sağlıklı yaşamlarını sürdürmektedirler.