Ödül AŞIK ÜLKER

Uzmanlar, Kıbrıs’ın kuzeyinde değişen demografik yapı ve kötüleşen ekonomik durum karşısında genetik hastalıkların arttığına dikkat çekti ve verilere bakıp politikalar üretilmesi, sağlık okuryazarlığının artırılması için hak temelli çalışmalar yapılması gerektiğini söyledi.

Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi Tıbbi Genetik Tanı Laboratuvarı Sorumlusu ve Nadir Görülen Hastalıklar Ağı üyesi Doç. Dr. Mahmut Çerkez Ergören ve Evrensel Hasta Hakları Derneği (EHHD) Asbaşkanı Emete İmge, 29 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla Kıbrıs’ın kuzeyindeki durumu Yenidüzen’e anlattı.

Doç. Dr. Ergören, akraba evliliğinden kaynaklı vakalardaki artışa dikkat çekerek, şunları söyledi:

“YDÜ Hastanesi’nde, bugüne kadar, 168 hastada 148 hastalık tespit edildi. Geçen seneye, Şubat 2024’e kadar, YDÜ Hastanesi’nde 126 hastada, 95 hastalık tespit etmiştik. Bir yılda hem hastalık sayısında, hem de hasta sayısında artış oldu. Geçen sene Sağlık Bakanlığı bizden verileri alıp, Dr. Burhan Nalbantoğlu Devlet Hastanesi’nin verileriyle birleştirip, toplamda 208 kişide 142 hastalık tespit edildiğini açıklamıştı. Bu yıl Sağlık Bakanlığı henüz bizden verileri talep etmedi. Nadir hastalığı olan bu 168 hastanın 15’inde iki hastalık tanısı mevcuttur. Bunun en büyük nedeni akraba evliliğidir. Toplum yapısı değişiyor ve akraba evliliğinden kaynaklı dünyaya hasta gelen vakalarda artış olduğunu görüyoruz. Akraba evliliği nedeniyle nadir hastalığı olan hastaların oranı geçen sene %18 iken, bu yıl bu oran %33’e çıktı.”

Toplumda sık görülen, tedavisi olan veya olmayan hastalıklar için, gebelik öncesinde taşıyıcılık testi yapılmasının önemine vurgu yapan Doç. Dr. Ergören, bu testlerin devlet tarafından karşılanmadığını belirtti.

Doğumdan sonra bebeğe yapılan topuk kanı testinin devlet tarafından karşılanmadığı ve ebeveynlerin inisiyatifine bırakıldığı tek ülkenin Kıbrıs’ın kuzeyi olduğunu kaydeden Doç. Dr. Ergören, “Tedavi için harcanması gereken miktarın, topuk kanı testiyle yeni doğan taramaları için ayrılması gerekenden çok daha fazla olacağı kesindir. Bu taramaların yapılması gerekir. Yeni doğan taraması yapılsa, bazı hastalıklar önceden tespit edilip, tedavisine başlanılabilecek” dedi.

EHHD Asbaşkanı Emete İmge de, sağlık hizmetlerine erişim hakkının sadece vatandaşlar için değil, o ülkede sağlık hizmeti alan herkes için olduğunu vurgulayarak, Sağlık Bakanlığı’nın verilere bakıp politikalar üretmesi ve sağlık okur yazarlığını artırmak için hak temelli çalışmalar yapılması gerektiğini söyledi.

Toplumda zengin ve fakir arasındaki eşitsizliğin, ekonomik koşulların derinleşmesinden dolayı arttığı ve eşitsizliğin sağlık alanına da yansıdığını vurgulayan Emete İmge, sağlık ekonomisinin rasyonel, veriye dayalı planlamayla yapılması gerektiğini kaydetti.

“Nadir hastalıkların çoğunun tedavisi yok”

Soru: Nadir görülen hastalık nedir?

Doç. Dr. Ergören: AB’de ve Türkiye’de, her 2 bin kişide bir görülen hastalıklar nadir hastalık olarak tanımlanırken, Amerika’da 2 yüz binde bir görülen hastalıklar nadir hastalık kabul edilir. Biz, Avrupa’yı baz alıyoruz ve 2 binde bir görülen hastalıklara nadir hastalık diyoruz.

Bugüne kadar tespit edilmiş 6 binden fazla nadir hastalık var, bunların %72’si genetik kökenlidir, %50’si çocukları etkiler, çünkü doğumsal hastalıklardır, bunların da %30’u 5 yaşına kadar yaşar. Nadir hastalıkların bazıları da erişkin dönemde ortaya çıkabilir. Maalesef, nadir hastalıkların çoğunun tedavisi yoktur.

Tanı alma süresi 4-7 yıl arasında değişir. Tanı alana kadar en az 7-8 farklı hekime gidilir, bu da  aileler için yıpratıcı bir süreçtir. Tanı almak hem hasta, hem de aile üyeleri için önemlidir. Hastalığa tanı konulunca, aile fertlerinden çocuk düşünenler de önlem alabilir.

“Uzmanlara kamu hastanelerinde elverişli ortam yaratılmalı”

 Soru: Nadir Hastalıklar Ağı ne zaman, ne amaçla kuruldu?

İmge: Evrensel Hasta Hakları Derneği olarak, 2020’nin Ağustos ayında, AB tarafından finanse edilen Sivil Büyü programının mali desteğiyle, Kıbrıs’ın kuzeyinde tespit edilen nadir hastalık çeşitlerini raporlamak, hekimlerin nadir görülen hastalıklara dair algısını ölçmek, hastaların yaşadığı sorunların çözümüne yönelik örgütlenmelerine destek vermek için savunuculuk çalışmalarına başladık. Nadir görülen hastalığı olan bireylerin bir araya gelmelerini sağlamak ve seslerini ilgili yerlere yansıtmak amacıyla yola çıktık. Bu süreç içerisinde edindiğimiz en önemli deneyim, sağlıkta karar vericilerin ikna edilmesi kadar, alanda çalışan uzman sağlık profesyonellerinin bu konudaki motivasyonu ve sivil toplum örgütleriyle işbirliğinin önemidir. Uzman hekim, hemşire, genetik uzmanı ve laboratuvarda hizmet veren profesyonellere nadir hastalıkların tanısı, tedavisi ve takibinin iyi bir şekilde yapılabilmesi için Sağlık Bakanlığı’na bağlı kamu hastanelerinde elverişli ortam yaratılmalıdır. Aksi takdirde deneyimli ve verimli uzmanların kamu hastanelerinde hizmet vermesini sağlamak, onları kamu sektöründe tutmak zor olabilir.

“Akraba evliliği nedeniyle nadir hastalığı olan hastaların oranı %33”

Soru: Kıbrıs’ın kuzeyinde kaç nadir hastalık ve hasta tespit edildi?

Doç. Dr. Ergören: YDÜ Hastanesi’nde, bugüne kadar, 168 hastada 148 hastalık tespit edildi. Geçen seneye, Şubat 2024’e kadar, YDÜ Hastanesi’nde 126 hastada, 95 hastalık tespit etmiştik. Bir yılda hem hastalık sayısında, hem de hasta sayısında artış oldu. Geçen sene Sağlık Bakanlığı bizden verileri alıp, Dr. Burhan Nalbantoğlu Devlet Hastanesi’nin verileriyle birleştirip, toplamda 208 kişide 142 hastalık tespit edildiğini açıklamıştı. Bu yıl Sağlık Bakanlığı henüz bizden verileri talep etmedi. Nadir hastalığı olan bu 168 hastanın 15’inde iki hastalık tanısı mevcuttur. Bunun en büyük nedeni akraba evliliğidir. Toplum yapısı değişiyor ve akraba evliliğinden kaynaklı dünyaya hasta gelen vakalarda artış olduğunu görüyoruz. Akraba evliliği nedeniyle nadir hastalığı olan hastaların oranı geçen sene %18 iken, bu yıl bu oran %33’e çıktı. Tespit ettiğimiz nadir hastalıklardan etkilenme oranı kadın ve erkek için hemen hemen aynıdır, %52 erkek, %48 kadın. Bugüne kadar ülkemizde nadir hastalığı olduğu tespit edilenlerin 4’ü de hayatını kaybetmiştir.

Sizin aracılığınızla, bu verilerin toparlanmasında bana yardım eden YDÜ Tıp Fakültesi’nden İntern. Dr. Aya Ali, İntern. Dr. Rem Elsayyad, İntern. Dr. Farah Zidan ve İntern. Dr. Saliem Q. S. Alzein’e çok teşekkür ederim.

Kıbrıs’ın kuzeyindeki sağlıklı bireylerde genetik hastalık taşıyıcılık oranı...

Soru: Kıbrıs’ın kuzeyinde en yaygın görülen nadir hastalıklar nelerdir?

Doç. Dr. Ergören: YDÜ’de yaptığımız ve bilimsel yayına dönüştürdüğümüz bir çalışmada, Kıbrıs’ın kuzeyindeki sağlıklı bireylerde genetik hastalık taşıyıcılık oranına baktık. En üst düzeyde talasemi taşıyıcılığı çıktı. Bunu biyotinidaz eksikliği, glikojen depo hastalığı, SMA takip etti, ki bunların hepsi topuk kanından tespit edilebilen ve tedavi edilebilen hastalıklardır.

Hangi nadir hastalıklarda artış var?

Soru: Hangi nadir hastalıklarda artış var? Yeni tespit edilen nadir hastalıklar nelerdir?

Doç. Dr. Ergören: Geçen seneye göre, halk arasında cam kemik hastalığı olarak da bilinen Osteogenezis İmperfekta ve fenilketonuri hastalıklarında artış olduğunu saptadık. Bu hastalar da yabancıdır. Ama bununla birlikte en çok tanısını koyduğumuz hastalık nörofibromatozistir. Bu hastalık nesillerarası dikey geçişlidir, yani hasta anne veya babanın %50 riskle çocuklarına aktarma olasılığı vardır. Bunun gibi hastalıkların tespiti ve koruyucu hekimlik için aile planlaması önemlidir, zira hasta kadınların %20-40 meme kanseri geliştirme riskleri bulunmaktadır.

Bunların yanı sıra, daha önce Kıbrıs’ın kuzeyinde tespit etmediğimiz yeni sendromlar da tanımladık. Bunlar arasında, milyonda bir görülen Baraitser-Winter Sendromu, beş yüz binde bir görülen Çoklu Sülfataz Eksikliği ve yaklaşık 50 binde bir görülen Rett Sendromu’nun Konjenital (Rolando) Varyantı’nı sayabiliriz.

“Test sonuçlarının değerlendirilmesi eksik”

Soru: Nadir hastalıkların yarısının çocukları etkilediğini söylediniz. Gebelik öncesinde ve doğum sonrasında hastalıkların tespiti için yapılabilecek testleri devlet hastanelerindeki laboratuvarlar yapıyor mu?

Doç. Dr. Ergören: Devletin genetik laboratuvarında iyi cihazları var ve personel eğitimlidir, bazı testler yapılıyor ancak test sonuçları ham veri olarak veriliyor. Tıbbi genetik uzmanı ve genetik danışmanı olmaması büyük bir eksikliktir. Genetik danışmanlık hizmeti verecek Tıbbi Genetik Uzmanı olmadığı için test sonuçlarının değerlendirilmesi eksik kalıyor.

Farklı ülkelerden çok sayıda kişi ülkemize çalışmaya veya okumaya gelirken, pek çok alanda dil ve dolayısıyla tercüman sorunu da yaşanıyor. Sağlık alanında da bu sorun var. Çoğu yabancı olan bu hastalarla iletişim konusunda dil sorunu yaşıyoruz. Her dilde tercüman bulamıyoruz. Hastalara genetik danışmanlık verilirken, konuyu anlatmak, anlaşılmasını sağlamak, geleceğe dönük durumu detaylandırmak çok önemlidir.

Testler...

Toplumda sık görülen, tedavisi olan veya olmayan hastalıklar için, gebelik öncesinde taşıyıcılık testi yapılmalıdır. Bu testler devlet tarafından karşılanmamaktadır. Maddi durumu ve sağlık okur yazarlığına bağlı olarak bu testleri kendi imkanlarıyla yaptıran aileler de vardır. Gebelik öncesinde yapılan testlerde taşıyıcılık tespit edilmesi durumunda, tüp bebek gibi alternatif yollar değerlendirilebilir. Türkiye’de, bu tip durumlarda devlet bazı hastalıklar için, preimplantasyon genetik tanı - tüp bebek tedavisini, bir defaya mahsus olmak kaydıyla karşılamaktadır ancak bu uygulama ülkemizde maalesef yoktur.

Gebelik sırasında da yapılan bazı testler vardır, hastalık tipine, gebelik haftasına ve klinik endikasyonuna göre gebeliğin sonlandırılıp sonlandırılmayacağına karar verilir.

Doğum sonrasında, topuk kanı testiyle, toplumda yaygın görülen, tedavi edilebilen nadir genetik hastalıklara bakılır. Topuk kanı testinin devlet tarafından karşılanmadığı ve ebeveynlerin inisiyatifine bırakıldığı tek ülkeyiz maalesef. Tedavi için harcanması gereken miktarın, topuk kanı testiyle yeni doğan taramaları için ayrılması gerekenden çok daha fazla olacağı kesindir. Bu taramaların yapılması gerekir. Yeni doğan taraması yapılsa, bazı hastalıklar önceden tespit edilip, tedavisine başlanılabilecek.

“Dezavantajlı bölgelerde yaşayanların veya yabancı uyrukluların testler konusunda farkındalıkları yok”

Kıbrıs’ın kuzeyinde değişen demografik yapı ve kötüleşen ekonomik durum karşısında genetik hastalıkların arttığını gözlemliyoruz. Tabi burada, gelişen biyoteknoloji ve tanının daha kolaylaşmasını da göz önünde bulundurmamız gerekir. Dezavantajlı bölgelerde yaşayanların veya yabancı uyruklu kişilerin çocuk sahibi olmadan yapılması gereken zorunlu ya da gerekli testler konusunda farkındalıkları yok.

“Sağlık okuryazarlığının artırılması yönünde çalışmalar yapılmalı”

İmge: Bin kişilik hanehalkı araştırmamızda, Kıbrıs’ın kuzeyinde yaşayan ve en az bir doğum yapmış kadınlara, doğum öncesinde düzenli muayene ve kontrol için bir sağlık merkezine veya bir uzmana gidip gitmediğini sorduk. %83 gittiğini söyledi ancak düzenli olarak kontrol yaptırmayanların oranı %17. Bu küçümsenmeyecek bir orandır. Bu oranlar bölgelere göre değişiklik gösteriyor. Lefkoşa, Lefke ve Güzelyurt’ta kontrol yaptıranların oranı daha yüksekken, Girne ve İskele’de genel ortalamanın altındadır. Mağusa’da doğuma kadar hiç muayene olmayan ve kontrolden geçmeyen kadınların oranı %7’nin üzerinde seyrederken, bu oran İskele bölgesinde %30’dur. Topuk tarama testlerinin ücretsiz erişilebilir olmasını savunurken, aynı zamanda ülkemizde yaşayan herkesin sağlık okuryazarlığının artırılması yönünde çalışmalar da yapılmalıdır. Bu konuda devlet, yerel yönetimler, üniversiteler ve sivil toplum örgütlerinin işbirliği olmazsa olmazdır.

“Sağlık hizmetlerine erişim hakkı, o ülkede sağlık hizmeti alan herkes içindir”

Gelişmiş ülkelerde, sağlık sisteminin yabancılara yönelik politikaları vardır. Çünkü sağlık hizmetlerine erişim hakkı sadece vatandaşlar için değil, o ülkede sağlık hizmeti alan herkes içindir. Sağlık Bakanlığı’nın verilere bakıp politikalar üretmesi gerekir. Bu kişilerin sağlık okur yazarlığını artırmak için hak temelli çalışmalar yapılmalıdır.

Kıbrıs’ın kuzeyine eğitim amaçlı gelen yabancı uyruklulara başta yerel yönetim, üniversiteler

ve diğer kuruluşlar oryantasyon süresince sağlık sistemi, hasta hakları ve sağlığa erişim

hakkında da bilgi vermelidir. Özellikle orak hücre anemisinin sıklıkla görüldüğü ülkelerden

gelen öğrencilere sağlığa nasıl erişebilecekleri konusunda bilgi verilmelidir.

Soru: Kıbrıs’ın güneyindeki Nöroloji ve Genetik Enstitüsü’nün, Kıbrıslı Türklere ücretsiz olarak hizmet vereceği açıklanmıştı. Bu konuda durum nedir, sistem çalışıyor mu?

İmge: Evrensel Hasta Hakları Derneği ve MS Derneği olarak, Ekim 2024’te enstitüyü ziyarete gittik. Konuya dair bilgi aldık ve bunu kamuoyuyla paylaştık ancak sonrasında istenildiği gibi hizmet verilmediğini öğrendik. Başvuru yapan Kıbrıslı Türk hastalar var ama o başvurular tam karşılık bulamadı. Edindiğimiz bilgiye göre, enstitüde hizmet veren iki sağlık profesyonelinin bu süreçte hastalık tanısı almaları ve tedavi süreçleri, verilen hizmetlerin aksamasında temel neden olarak gösterilmekte olup, bu durumun sadece Kıbrıslı Türk hastaların değil, aynı oranda Rum hastaların da tedavi hizmetlerine erişimini etkiliyor.

“50 Afrika ülkesinden, kayıtlı toplam öğrenci sayısı 17 bin 582”

Soru: Evrensel Hasta Hakları Derneği’nin bir hibe programı kapsamında aldığı fonla dezavantajlı grupların hak izleme kapasitesinin artırılmasıyla ilgili ve Kıbrıs’ın kuzeyinde artan genetik kökenli nadir hastalıkların izlenmesine dair bir rapor hazırladınız. Ne gibi tespitler yaptınız?

Doç. Dr. Ergören: Bu proje sonrasında, genetik hastalıkların önlenmesi kapsamında sağlık hizmetlerinde koruyucu sağlık hizmetlerini geliştirerek, yeni doğan vakalarının minimize edilmesi, hastaların sağlık sistemine ve tedaviye erişiminin artırılması, sağlık bütçesi üzerindeki yükün azaltılması amaçlandı. İki grup üzerinde çalıştık, birincisi Afrika ülkelerinden gelen yabacı uyruklu öğrenciler, ikincisi de Lefkoşa suriçinde yaşayan dezavantajlı gruplardı.

Çalışma için YÖDAK’tan güncel kayıtlı öğrenci sayısını aldık, bu verilere göre Kıbrıs’ın kuzeyinde 50 Afrika ülkesinden, kayıtlı toplam öğrenci sayısı 17 bin 582’dir. Afrika ülkelerinde bir genetik hastalık olan Orak Hücre Anemisi taşıyıcılığı çok yüksektir. Taşıyıcılık oranı %20-30 oranında Nijerya, Gana, Gabon, Kongo ve Kameron’da bulunurken, Uganda da %45’tir. Ankete katılanların %93.52’si genetik hastalığı duyduğunu, geri kalan %6.48’i duymadığını belirtmiştir. Kendi ülkelerinden genetik hastalıklar hakkında bilgi sahibi olup olmadığı sorulduğunda ise, yine büyük bir çoğunluk %78.70’i evet cevabını vermiştir. Maalesef katılanların %69.16’sının Kıbrıs’ın kuzeyindeki sağlık sistemi hakkında bilgileri yok; %87.04’ü de bilgi sahibi olmak istemektedir.

“Akrabalık, kan bağı olan herkesle vardır”

Lefkoşa suriçinde yaşayan dezavantajlı gruplarla yaptığımız çalışma sonucunda, %65’in genetik hastalıklar, %90’ın da Kıbrıs’ın kuzeyinde bulunan genetik hastalıklar hakkında bilgisi olmadığını gördük. Kıbrıs’ın kuzeyindeki sağlık sistemi ve hasta hakları konusunda %65’in bilgisi olmadığı ortaya çıktı. Çalışmaya katılanların %85’i akraba evliliklerinin genetik hastalık olasılığını artırdığını biliyor. Ancak yanlış bir algı var, akraba evliliği, sadece baba tarafından akrabalık olarak algılanıyor, anne tarafından akrabalık etkilemez diye düşünenler var. Ayrıca farklı yerlerde büyüdükleri için akraba sayılmadıklarını düşünenlerle de karşılaşıyoruz. Akrabalık, kan bağı olan herkesle vardır.

“Eşitsizlik, sağlık alanına da yansımaktadır”

Soru: Devlet, nadir hastalığı olan hastaların ne kadar yanında?

İmge: Nadir hastalığı olan hastaların bazı ihtiyaçları da devlet tarafından karşılanmamaktadır. Örneğin, nadir hastalığı olan bazı çocuklar özel mamalarla beslenmek zorundadır. Bu mamalar ülkemizde yoktur ve aileler, kendi imkanlarıyla, Türkiye’den temin etmeye çalışmaktadır. Aileler, mamalar için ülkeye girerken gümrük ödemek durumunda kalıyor. Çocuklarının beslenmesini sağlamak için almaya mecbur oldukları bu mamalardan gümrük alınmaması konusunu Sağlık Bakanlığı’na iletmiştik ancak hala çözüm üretilmedi.

Temel Sağlık Hizmetleri Dairesi Kuruluş Değişiklik Yasası gündemdedir, yıllardır güncellenir. Bu daire koruyucu sağlık hizmetlerini sağlamakla da görevlidir. Bu alanda toplum sağlığını en çok etkileyen kanser, diyabet, kalp gibi kronik hastalıklarla mücadele kapsamında, halk sağlığı eğitimlerinin verilmesi, farkındalık çalışmalarının yürütülmesiyle ilgili görevleri vardır. Taslakta daire bünyesinde ilgili hastalıkların takibi ve yeni mücadele politikalarının üretilebilmesi için komitelerin oluşturulması yönünde çalışmalar vardır. Bu taslak içerisinde diyabet, kanser, kalp gibi toplumun önemli hastalıklarının yanında, sahipsiz olan bu nadir hastalıklarla ilgili de bir komite kurulmasını önerdik.

Toplumda zengin ve fakir arasındaki eşitsizlik, ekonomik koşulların derinleşmesinden dolayı artmaktadır. Bu eşitsizlik sağlık alanına da yansımaktadır. Devlet bu verilere bakarak, yeni sağlık politikalarını gündeme koymalıdır. Tedavi için yüzlerce bin dolar istenecek bir hastalık, topuk taraması gibi 45-100 dolarlık testlerle tespit edilebilir. Sağlık ekonomisinin rasyonel, veriye dayalı planlama ile yapılması gerekir.

Doç. Dr. Ergören: Son olarak bir duyuru yapmak isterim, bu yıl Kıbrıs Türk Tabipler Birliği, Kıbrıs Türk Pediatri Kurumu ve Evrensel Hasta Hakları Derneği- Nadir Görülen Hastalıklar Ağı olarak, 28 Şubat 2025 Cuma öğleden sonra KTTB, Dr. Mustafa Hami Konferans Salonu’nda “Kıbrıs’ın kuzeyinde görülen nadir hastalıklar sempozyumu”, “çocuk yoğun bakım ve yeni doğan taramaları” teması ile gerçekleştirilecektir. Halka açık olan bu toplantıya ilgi duyanları bekleriz.