29 Şubat 'Dünya Nadir Hastalıklar Günü' kapsamında Lefke Avrupa Üniversitesi (LAÜ), Fen Edebiyat Fakültesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü tarafından ‘Nadir Genetik Hastalıklar/Rare Genetic Diseases’ sempozyumu düzenlendi.

Sempozyum, Yakın Doğu Üniversitesi (YDÜ)’nden Prof. Dr. Burçin Şanlıdağ ve Doç. Dr. Mahmut Çerkez Ergören, Nadir Görülen Hastalıklar Ağı’ndan İzlem Sönmez ve Lefke Avrupa Üniversitesi’nden Yrd. Doç. Dr. Gülten Soycan’ın konuşmacı olarak katkılarıyla geçekleşti. Günün anlam ve önemi doğrultusunda özellikle Kıbrıs’ın kuzeyinde görülen nadir genetik hastalıklar konuşuldu ve Nadir Görülen Hastalıklar Ağı (NGHA)’nın kuruluş amacından bahsedildi.

Sempozyumda, Kıbrıs’ın Kuzeyinde Nadir ve Tanısız Hastalıklar başlıklı konuşmasını aktaran Çerkez Ergören, dünyadaki nadir hastalıklar hakkında bilgiler aktararak, ‘KKTC’de görülen nadir genetik hastalıklar konusunda da güncel bilgiler paylaştı. Ayrıca, gebelik öncesi genetik hastalık taşıyıcılık testleri ve yenidoğan taramalarının önemine dikkat çekti.

Sönmez, 'Nadir Görülen Hastalıklar Ağı’nın Kuruluşu ve Faaliyetleri' başlıklı sunumunda 2020 yılında Evrensel Hasta Hakları Derneği’nin inisiyatifi ile kurulan Nadir Görülen Hastalıklar Ağı hakkında bilgiler verdi. Gelinen dört yıllık sürede yapılan farkındalık ve lobicilik çalışmaları hakkında konuşmasına devam eden Sönmez, NGHA’nın amaçlarını aktardı. NGHA, özellikle hasta ve hasta yakınlarının yaşamakta oldukları sorunların duyurulması ve politika yapıcıların harekete geçmesi için savunuculuk çalışmalarının yapılması gerektiğini vurguladı.

   Sempozyum, Şanlıdağ’ın 'Nadir Genetik Hastalıklar: Çocuk Nörolojisi Penceresinden' başlıklı konuşmasıyla devam etti. Nadir genetik hastalıkların sıklıkla çocukluk çağında bulgu vermekte ve nörolojik tutulum ile seyretmekte olduğunu belirten Şanlıdağ, konu ile ilgili örnek olgular paylaştı ve çocuk nörolojisinin yaklaşımından bahsetti.

Son olarak, sempozyuma konuşmacı olarak katılan LAÜ, Beslenme ve Diyetetik Bölüm Başkanı Soycan, konuşmasında beslenme ve genetik hastalıklar ilişkisine dikkat çekti. Nadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalık olan Fenilketonuri tedavisinde uygulanan besin-gen odaklı etkili diyet tedavisinin metabolik hastalıklarda da uygulanma potansiyeli hakkında bilgiler verdi. Toplum için verilen genel beslenme önerilerinin, besin-gen ilişkisini inceleyen nutrigenetik ve nutrigenomik alanlarında yapılan bilimsel çalışmalar doğrultusunda bireysel boyuta taşınarak, tip-2 diyabet, kardiyovasküler hastalıklar ve obezite gibi metabolik hastalıkların önlenmesi ve tedavisinde daha etkili olabileceğini savundu.

Ülkemizde rastlanan nadir genetik hastalıklara dikkat çekmek ve farkındalığı artırmak amacıyla düzenlenen sempozyum, konuşmacılara teşekkür belgelerinin takdim edilmesiyle son buldu.