Ödül AŞIK ÜLKER

Kıbrıs Türk İnsan ve Klinik Genetik Derneği Başkanı Doç. Dr. Mahmut Çerkez Ergören, Kıbrıs’ın kuzeyinde olmayan nüfus politikası nedeniyle başarılı bir şekilde devam eden thalassemia mücadelesinin sekteye uğradığını söyleyerek, bazı düzenlemeler yapılması gerektiğine dikkat çekti.

Thalassaemia hastalığıyla mücadelede korumaya yönelik eylem projesiyle uzun yıllar büyük başarı sağlandığını ve thalassemialı bebek doğumlarının sıfırlandığını anlatan Doç. Dr. Ergören, bu başarının, Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) raporlarına da girdiğini ancak “unutulan bu genetik miras”ın son yıllardaki thalassemialı bebek doğumlarıyla yeniden görülmeye başladığını belirtti.

Thalassemia Derneği ile birlikte düzenledikleri “Unutulan Genetik Miras-Thalassemia” Çalıştay Raporu’nun detaylarını Yenidüzen’e açıklayan Doç. Dr. Mahmut Çerkez Ergören, “Son yıllarda thalassemia ve orak hücre hastası bebekler dünyaya geldi, bu doğumların önüne geçmek için bazı düzenlemeler yapılması, thalassemiaya karşı sürdürülen mücadeleye yenilikler getirilmesi gerektiği açıktır” dedi.

Doç. Dr. Ergören, sadece genetik laboratuvarlarının tanı ve hastalık değerlendirme laboratuvarları olarak kabul edilmesi gerektiğini de belirterek, sonuçların alanında uzman kişiler tarafından analizinin ve hastalara açıklanmasının şart olduğunu söyledi.

“Diğer sağlık alanında hizmet veren laboratuvarların bu testleri yapma ya da yurtdışına gönderebilmelerinin önüne geçilmelidir. Bu konuda, sağlık yönetiminin sıkı denetimler yapması ve yasal düzenlemeleri ivedi olarak gerçekleştirmesi vakaların azalmasına neden olabilir” diyen Doç. Dr. Ergören, bu konudaki endişelerini dernek olarak Sağlık Bakanı Altuğra’ya yazılı olarak sunduklarını ve Genetik Laboratuvar Yasası’nin yeniden düzenlenmesi çalışmalarında Kıbrıs Türk İnsan ve Klinik Derneği’nden bir temsilcinin de bulunması gerektiğini vurguladıklarını kaydetti.

“Hastalık, hastalık geninin hem anneden hem de babadan alınmasıyla gerçekleşir”

Soru: Thalassemia ve orak hücre hastalığı nedir?

Doç. Dr. Ergören: Hemoglobin hastalıkları iki ana grupta toplanır, bunlar hatalı ya da hiç üretilmeyen globin kusurlarından kaynaklı thalassemia ve yapısal hemoglobin varyantı olan orak hücre hastalığıdır.

Thalassemia, bir veya daha fazla hemoglobin zincirinin sentezindeki bozuklukların neden olduğu bir grup kalıtsal hematolojik bozukluktur. Hastaların çok büyük bir çoğunluğu hayatta kalabilmek için yaşamları boyunca düzenli kan almaya ihtiyaç duyar. Son yıllardaki thalassemia tedavisindeki gelişmeler sayesinde hastaların yaşam süreleri ve yaşam kalitelerinde ciddi artış görülmüştür. Buna rağmen yetersiz kan transfüzyon tedavisi, kan ve kan ürünlerinin güvenilirliğinin düşük olması, kronik demir birikimi veya şelasyon tedavisinin yetersiz kullanımı tedaviye bağlı komplikasyonları beraberinde getirebilmektedir. Komplikasyonlar neticesinde kas-iskelet sistemi bozuklukları, kemik deformasyonları ve osteoporoz sorunları oluşmakta ve şiddetli ağrı, fonksiyonel kapasitede azalma, osteoporoz nedeniyle yaşam kalitelerinde azalma meydana gelebilmektedir.

Thalassemia otozomal çekinik yani baskın özellikte olamayan genlerle aktarılan bir tek gen kusuruna bağlı önlenebilir bir genetik hastalıktır. Bireyde hastalık oluşması için, hastalık özelliği olan kusurlu geni taşıyor olmak yeterli değildir. Hastalık, hastalık geninin hem anneden hem de babadan alınmasıyla gerçekleşir. Eğer hastalık genini sadece anne ya da sadece baba taşıyorsa, doğacak olan her çocuğun %50 taşıyıcı %50 sağlam olma olasılığı vardır. Eğer hem anne, hem baba taşıyıcı ise, doğacak olan her çocukta %25 sağlıklı, %50 taşıyıcı ve %25 hasta olma olasılığı vardır. Eğer anne ya da babadan biri hasta, biri taşıyıcı ise her gebelik için %50 taşıyıcı ve %50 hasta bebek sahibi olma riski vardır. Bu riskler, genellikle oluşan her gebelik için aynıdır.

“Thalassemia ile mücadeledeki başarı DSÖ raporlarına girdi”

Soru: Kıbrıs’ın kuzeyinde thalassemia konusunda önemli çalışmalar ve yasal düzenlemeler yapılarak thalassemialı bebek doğumlarının önüne geçildiğini biliyoruz. Bu çalışmalar hakkında bilgi verir misiniz?

Doç. Dr. Ergören: Thalassemia, Kıbrıs’ta ciddi bir sağlık sorunuydu. Thalassemia ile ilgili ilk bilimsel çalışmalar, Türk Hematoloji Derneği tarafından düzenlenen bir seminerden sonra 1976’da başladı. Seminerin sonunda thalassemia önleme programının, thalassemianın kalıtsal bir hastalık olduğu ve bu durumun önlenebilmesi için bu problemi kontrol etmede etkili olacağı kararlaştırıldı. Etkilenen yeni doğanları durdurmak ve mevcut thalassemialı hastalara iyi tedavi olanakları sağlamak amaçlandı. 1979’da thalassemia için yüksek riskli aileler taranmaya başlandı.

Kuzey Kıbrıs’ta Dr. Nuray Yeşiladalı’nın girişimiyle, 1978 yılında kurulan Thalassemia Hastaları Koruma Derneği ile yürütülen yasa çalışmaları sonucunda tüm dünyaya örnek olan Evlilik Öncesi Thalassemia Koruma Programı Yasası 1980 yılında meclisten geçti ve thalassaemia yönünden evlilik öncesi taramalar yasa ile zorunlu hale getirildi. 1984 yılında fetal kan örnekleme teknikleri ile prenatal yani anne karnında tanıya başlandı. Gelişen DNA teknolojileri 1991 yılında fetal kan örneklemesinin yerini aldı. Prenatal tanı, 1984 yılında başladıktan sonra, etkilenen doğum oranlarında keskin bir düşüş oldu. Kuzey Kıbrıs’ta  thalassaemia, diğer adıyla Akdeniz Anemisi, hastalığıyla mücadelede uzun yıllardır devlet desteğiyle uygulanan korumaya yönelik eylem projesi ile büyük başarı sağlandı ve thalassemialı bebek doğumları sıfırlandı. Bu başarı, Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) raporlarına da girdi. Uzun süre sıfırlanan fakat son on üç yılda ülkemizde altı yeni thalassemialı bebeğin doğmasıyla dikkatleri üzerine çeken unutulan bu genetik miras yeniden görülmeye başladı. Ülkemizde 150 civarında thalassemia hastası ve yabancı nüfus kaynaklı, bilinen yaklaşık 40 orak hücre (sickle cell) hastası vardır.

“Başarılı bir şekilde devam etmekte olan thalassemia mücadelemiz sekteye uğradı”

Soru: Son yıllarda durumun değiştiğini veriler de ortaya koyuyor. Bunun sebepleri nelerdir?

Doç. Dr. Ergören: Göçler dünyada önemli bir halk sağlığı sorunu oluşturuyor. Her yıl yaklaşık olarak 300-400 bin hemoglobin bozukluluğu olan bebek doğuyor. Bu doğumların %83’ü orak hücre hastalığı, geriye kalanı ise thalassemia ve diğer hemoglobinopatilerdir.

Ülkemize de gelen nüfus, olmayan nüfus politikası nedeniyle başarılı bir şekilde devam etmekte olan thalassemia mücadelemizi sekteye uğrattı. Son yıllarda thalassemia ve orak hücre hastası bebekler dünyaya geldi, bu doğumların önüne geçmek için bazı düzenlemeler yapılması, thalassemiaya karşı sürdürülen mücadeleye yenilikler getirilmesi gerektiği açıktır. Son yıllarda yaşanan thalassemialı doğumları önlemek için yapılan çalışmalara vatandaşlar ve ülkemizde ikamet eden yabancı uyruklular olarak ikiye ayırarak yön vermek gerekir.

Evlilik dışı ve/veya evliliğini ülkemiz dışında yapmış ebeveynlerden doğan bebek oranları gittikçe artıyor. Özellikle bu gruplar içerisinde, taranmadan, taşıyıcılık bilinmeden thalassemia hastası bebek sahibi olma riskleri vardır. Bu noktadan hareketle, kadın doğum, gebelik takibi yapılan polikliniklerde thalassemia taşıyıcılığı test sonuç ibrazı şarttır ve bu testler devlet tarafından zorunlu kılınmalıdır. Sağlık Bakanlığı, Thalassemia Çalıştayı’ndan sonra bu konuda olumlu adımlar atmıştır. Bu konuda Aile Yasası’nda bazı değişiklikler yapılmalıdır. Taramayı reddedenlere caydırıcı düzenlemeler düşünülmeli, reddeden bireylerin sağlık sigorta primlerinin artırılması düşünülmelidir. Aileler, thalassemialı doğacak bebeklerinin yaşayacağı zorluklar ve olası komplikasyonlar konusunda aydınlatılmalıdır. Hasta bebek doğurma olasılığı olan her çifte alanında uzman hekimlerce veya eğitim almış genetik uzmanları tarafından genetik danışmanlık verilmeli ve anne karnında tanı için gerekli yönlendirmeler yapılmalıdır.

“Eğitim, ikamet, çalışma amacıyla giriş yapan kişilere thalassemia ve orak hücre anemisi taşıyıcılık taramaları zorunlu hale getirilmelidir”

Yurtdışında ülkeye eğitim, ikamet, çalışma amacıyla giriş yapan kişilerin muhaceret işlemleri sırasında thalassemia ve orak hücre anemisi taşıyıcılık taramaları zorunlu hale getirilmelidir. Bu özellikle evlilikle veya evlilik dışı olacak gebeliklerde taşıyıcılığın önceden bilinmesini sağlayacak, prenatal tanı koyma konusunda kolaylık olacaktır. Ülkemizde yaşayan yabancı uyrukluların orak hücre anemisi taşıyıcı oranlarının bilinmesi sağlık sektörüne ayrılan bütçe planlanması içinde önemlidir. Kaçak ve kontrolsüz girişlerin de önüne geçilmeli, İçişleri Bakanlığı ile üniversiteler bu konuda ortak çalışmalı, yabancı öğrenciler için sağlık sigortası zorunlu hale getirilmelidir. Ayrıca, her öğrenciye güncel iletişim bilgilerini bulundurma sorumluluğu verilmelidir.

Ancak esas problem, ülkemizde bulunmayan nüfus politikasının geliştirilememesi olduğu gözden kaçırılmamalı, hükümet edenler etkin, efektif bir nüfus politikası geliştirilmesinin gerekliliğini dikkate almalıdır.

“Devlet hastanesi ile üniversitelerimiz arasındaki bağlantılar güçlendirilmeli”

Soru: Tanı konusunda gerekli altyapımız var mı?

Doç. Dr. Ergören: Sıklıkla görüldüğü bilinen mutasyonlara yönelik analizler yapılmaktadır.  Özellikle son beş yılda demografik yapımız değişmiştir. Değişen nüfus yapısı ile paralel toplumun gen havuzu da değişiyor. Dolayısı ile baktığımız mutasyon panelinin yeniden gözden geçirilmesi gerekiyor. O nedenle, ülkemizde yaşayan kişilerin taşıyıcılık oranlarını ve taşıdıkları mutasyonları bilmek önemlidir. Dr. Burhan Nalbantoğlu Devlet Hastanesi Thalassemia Laboratuvarı’nda 1992 yılından beri 6 mutasyona bakılmaktayken, bu sayı Ağustos 2022’den bu yana 12’ye çıkarıldı. Bu da ülkemizde görülen mutasyonların %90-95’ini kapsamaktadır. Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi Tıbbi Genetik Laboratuvarı’nda da 12 mutasyon paneli son üç yıldır aktif olarak çalışılıyor. Aynı panel kapsamında orak hücreli anemi mutasyon tayin testleri de yapılabilmektedir. Fakat analiz sürelerinin kısaltılması, hızlanması ve kapasitenin artırılması için cihaz tedariki gerekmektedir, bu konuda Sağlık Bakanlığı’nın olumlu adımları atılmıştır. Diğer önemli bir nokta saptanılan mutasyonların, çiftlere aktarılması ve tüm olasılıkların anlatılmasıdır. Bu konuda, tıbbi genetik uzman hekim, tıbbi genetik doktoralı uzmanların ve/veya genetik danışman gibi alanında uzman personel desteği ve mevcut personele eğitim desteği sağlanmalıdır. Devlet hastanesi ile üniversitelerimiz arasındaki bağlantıların güçlendirilmesi, bilgi ve ekipman kullanımı konusunda işbirliği sağlanması da çok önemlidir. Thalassemia Merkezi’ndeki ihtiyaçlar Sağlık Bakanlığı ile görüşüldü ve istekler bildirildi.

“Sadece genetik laboratuvarlarının tanı ve hastalık değerlendirme laboratuvarları olarak kabul edilmesi gerekir”

Diğer önemli bir nokta ise, sadece genetik laboratuvarlarının tanı ve hastalık değerlendirme laboratuvarları olarak kabul edilmesi gerektiğidir. Sonuçların, alanında uzman kişiler tarafından analizi ve hastalara açıklanması şarttır. Özellikle, diğer sağlık alanında hizmet veren laboratuvarların bu testleri yapma ya da yurtdışına gönderebilmelerinin önüne geçilmelidir. Bu konuda, sağlık yönetiminin sıkı denetimler yapması ve yasal düzenlemeleri ivedi olarak gerçekleştirmesi vakaların azalmasına neden olabilir. Bu konudaki endişelerimizi, dernek olarak Sayın Sağlık Bakanı Altuğra’ya yapmış olduğumuz ziyaretimizde yazılı olarak sunduk ve Genetik Laboratuvar Yasası’nin yeniden düzenlenmesi çalışmalarında Kıbrıs Türk İnsan ve Klinik Derneği’nden bir temsilcinin de bulunması gerektiğini vurguladık, henüz bir adım atılmadı ama bakanlığın bu konudaki hassasiyetini biliyoruz.

“Her hasta kaliteli sağlık hizmetine ulaşma hakkı olduğu bilincindedir”

Soru: Hastaların tedavilerinin sağlanması da çok önemli. Bu konuda ülkemizde durum nedir?

Doç. Dr. Ergören: Her hasta kaliteli sağlık hizmetine ulaşma hakkı olduğu bilincindedir. Dünya sağlık otoriteleri de, hemoglobin hastalıklarının toplum sağlığını tehdit eden bir unsur olarak tanınması ve dolayısıyla korunma ve tedavide her ülkenin yerel politikalarının oluşturulmasına, yenilenmesi ve geliştirilmesine ihtiyaç olduğunu vurgulamaktadır. Bu hastalıklardan etkilenen bireylere en etkili tedavi sağlanması asıl zorunluluktur. Thalassemia hastaları daha etkili tedavi yöntemleri nedeniyle daha iyi bir yaşam kalitesi ile daha uzun yaşıyor. Hastaların büyük çoğunluğu, %66’sı, 25 yaşın üzerindedir, normal popülasyonda yaşıyor ve çalışıyor. Bunların %38’i evli ve çocuk sahibidir.

İstihdam konusunda sıkıntılar yaşanabilmektedir. Erişkin yaşa gelen hastalarımızın istihdamı amacıyla kontenjan açılması için çaba harcanması, çalışmakta olan hastaların tedavi ve kanlarını almak için merkeze geldikleri günlerde işverenleri tarafından anlayışla karşılanmalarının yasal olarak sağlanması sağlık yöneticilerinin ve devletin görevlerindendir.

“Devletin ayrıca kan bankasını modernize hale getirmesi gerekir”

Soru: Thalasemia hastalarının hayatları boyunca düzenli olarak kan almaya ihtiyaç duyduklarını biliyoruz. Zaman zaman kan sorunu da yaşanıyor. Kan bağışı konusunda ne gibi çalışmalar yapılmalıdır?

Doç. Dr. Ergören: Thalassemia ve diğer kan transfüzyonu gereken durumlarda ihtiyacın sağlanması için kan bağışının artırılmasına yönelik ülke genelinde etkin kampanyalar düzenlenmelidir. Kan bağışını artırmak için en etkili yolun, bireylere yaşadıkları yerde doğrudan ulaşacak mobil sistemler ve Temel Sağlık Hizmetleri Dairesi’ne bağlı sağlık merkezlerinde kan bağışı sistem, düzenek ve organizasyonunun sağlanmasından geçer. Bu şekilde yerinden kan bağışı sistemleri ile duyarlı halka ulaşmak daha kolay ve etkin olacaktır. Kan bağışı ile ilgili anket düzenleyerek kan bağışı yapmayanların neden yapmadığı da araştırılmalıdır. Her Thalassemia hastası ayda en az iki, yılda 24 ünite kan alarak yaşamını sürdürmek zorunda olduğundan, devletin ayrıca kan bankasını modernize hale getirmesi gerekir. Toplum da kan bağışını ilke edinmelidir. Çalıştay sonrasında Sağlık Bakanlığı da bu konuda olumlu bir adım atmış ve kamu spotu yayınlamıştır.

Sağlıklı veri tabanı oluşturmak çok önemlidir. Kan bağışı yapanların yaş grupları, bölgesel ve diğer demografik bilgileri toplanmalı, kan grupları belirlenmeli ve oluşturulması şart olan ulusal veri tabanında saklanmalıdır. Ülkenin aylık kan ihtiyacının kan gruplarına göre belirlenmesi ve bunun güncel tutulması da gereklidir.  Aynı zamanda, Kan Bankası’nın da tekrardan alt yapılandırılması gerektiğini unutmayalım.

Müfredata thalassemia farkındalık programı...

Soru: Toplumdaki farkındalığı artırmak için ne yapılmalı?

Doç. Dr. Ergören: Özellikle ortaöğretim seviyesinde, Eğitim Bakanlığı ve rehber öğretmenler, psikologlar ve ilgili uzmanlardan oluşan bir grubun yönlendirilmesiyle eğitim müfredatına thalassemia farkındalık programı eklenmesi çok önemlidir. Üniversite giriş oryantasyon paketlerine de bu konuda programlar eklenmelidir. İngilizce ve Türkçe kamu spotları hazırlanması da etkili olacaktır. Sadece devleti yönetenlerin değil, sivil toplum örgütlerinin de bu konuda yaklaşımları ve sağlık yöneticilerine yardımları özlenir. Özellikle dezavantajlı bölgelerde yaşayan vatandaşlarımızın bu genetik hastalıklar, thalassemia ve orak hücre anemisi konularınında farkındalığın oluşturulması önemlidir.

“Çalıştay Raporu’nun güncel sıkıntılara ışık tutmasını ve gerekli düzenlemelerin bir an önce başlatılmasını diliyoruz”

Soru: Çalıştay raporunu yetkililere ilettiniz. Nasıl bir yanıt aldınız?

Doç. Dr. Ergören: Kuzey Kıbrıs Thalassemia Derneği, Yakın Doğu Üniversitesi ve Kıbrıs Türk İnsan ve Klinik Derneği olarak ortak düzenlediğimiz Unutulan Genetik Miras Thalassemia Çalıştay Raporu’nun yaşanan güncel sıkıntılara ışık tutmasını ve gerekli düzenlemelerin bir an önce başlatılmasını diliyoruz. Sayın Cumhurbaşkanı Ersin Tatar hem çalıştayın açılışını yaptı hem de daha sonra raporu sunmak için bizleri kabul etti ve özellikle thalassemia konusundaki hassasiyeti bizleri sevindirmiş ve umutlandırmıştır. Yine Sayın Meclis Başkan Yardımcı Sayın Fazilet Özdenefe de konu ile yakından ilgilenmekte ve yasal düzenlemelerin bir an önce başlatılması için mecliste bu konuya yer vermiştir. Sayın Sağlık Bakanı İzlem Gürçağ Altuğra ve Sayın Müsteşar Doç. Dr. Deren Oygar konu ile bizzat ilgilenmektedirler, laboratuvar cihazlarının yenilenmesi, yeni cihaz alımı konusunda olumlu girişimleri olmuştur. Ayrıca, hastaların ihtiyaçlarının karşılanması açısından Thalassemia Derneği ile yakın ilişki sürdürmektedirler. Çalıştay sonrasında ve raporun açıklaması bunun gibi somut gelişmeler ve olumlu adımlar atılmaya başlaması, çalıştaya devlet yöneticileri, milletvekilleri, sivil toplum örgütleri, iş insanı, meslek birlikleri, hekim, akademisyen ve üniversite düzeyinde inanılmaz bir ilgi göstermesi, aslında toplum olarak bu konudaki hassasiyetimizi göstermektedir. Bu anlamda, unutulanı hatırlattığımız için şahsım ve derneğim adına mutluyum.