Dr. Hülya Vahedi
İç Hastalıkları ve Romatoloji Uzmanı
Doğu Akdeniz Bölgesi ve Ortadoğu'da görülen bir hastalıktır. Bu bölgelerde yaşayan halklar olan Yahudi, Ermeni, Türk ve Araplarda görülmektedir. İlk kez 1908 yılında 16 yaşında yahudi bir kızda bildirilmiştir.
Ailesel Akdeniz Ateşi kalıtsal bir hastalıktır. Otosomal resesif olarak hastalık çocuklara geçmektedir. Yani hastalığın ortaya çıkabilmesi için hasta olan genin hem anne hem de babadan olması gerekmektedir.
Belirtileri nelerdir: Hastalık tekrarlayan karın ağrısı ve ateş atakları yapmaktadır. Atakların süresi 12 saat ya da 3-4 gün sürmektedir. Ataklar gayet sıkıntılı olmaktadır fakat atak bittikten sonra hasta yine normal hayatına dönmektedir. Bir sonraki atağın da ne zaman geleceği belli değildir. Bazan 3-5 hafta, bazan daha sık tekrarlayabilmektedir. Bazan senelerce tekrarlamamaktadır. Bazan göğüs ağrısı, eklem şişmesi atakları eklenmektedir.
Hastalar atağın geleceğini birkaç saat önceden anlarlar. Buna prodrom dönemi deniyor ve genel bir halsizlik, yorgunluk ve hafif karın ağrıları olmaktadır.
Hastalığın ilk belirtisi olan ateş, üşüme, titreme ile 38-39 dereceye çıkmaktadır. Ateş 12 saat içinde düşmeye başlarken karın ağrısı yerleşmeye başlamaktadır. Bu dönemde hasta gaz ve dışkı çıkaramamaktadır. Karın ağrısı biterken genellikle dışkı yumuşamaktadır ve ishal görülmektedir. Karın ağrısı çok şiddetli olmakta ve acil birimlerinde hasta akut apandisit ile karıştırılmaktadır.
DİĞER BELİRTİLER
Ailesel Akdeniz ateşinin diğer belirtileri tekrarlayan göğüs ağrısı, nefes almada zorluktur. Genellikle tek tarafta olmaktadır. Nadiren kalp zarında perikardit hastalığı yapmaktadır. Eklemlerde de tutulum yapabilmektedir. Buna eklem zarında iltihaplanma, sinovit denmektedir.Genellikle bacaklarda büyük eklemlerin 1-2’sini tutmaktadır. Ayak bileği ve diz en sık tutulmaktadır. Ayak bileğinde kırmızı eklem yapabilmektedir. Bazan bacakta erizipel (yılancık)benzeri bir döküntü yapmaktadır. Kas ağrıları ve eklem ağrıları bu hastalıkta özellikle aşırı yorgunlukları takiben görülebilmektedir.
Bu hastalığın esas mekanizması kontrol edilemeyen bir iltihap oluşmasıdır. Sorumlu olan gendeki mutasyon nedeniyle bu iltihap uygun şekilde sonlandırılamamaktadır. Bu iltihap karın zarında, akciğer zarında, kalp zarında ve eklem zarında ortaya çıkmaktadır.
Hangi yaşlarda ortaya çıkmaktadır; Çocukluk çağında başlamaktadır. Çoğunlukla 4-5 yaşlarında başlamaktadır. Hastaların yüzde doksanında 20 yaşına kadar hastalık başlamaktadır.
Erkek ve kızlarda eşit görülmektedir.
Akraba evliliği ile daha sık görülmektedir.
TEŞHİS VE TEDAVİ
Bu hastalıkta sorumlu olan gen 16.kromozomun kısa kolundadır. Genin ismi MEFV genidir.
Teşhisde yardımcı olan testler var mıdır? Ataklar esnasında kanda iltihap testleri yükselmektedir. Atak bittikten sonra bu testler normale gelmektedir.
Tedavisi nasıl yapılmaktadır; Kolşisin isimli bir ilacın Ailesel Akdeniz Ateşinde faydası olduğu 1972 yılından beri bilinmektedir. Bu ilaç düzenli olarak kullanıldığında ataklar bitmekte veya çok hafiflemektedir. Kolşisin ilacına yaklaşık yüz hastanın beşi cevap vermemektedir. Bu hastalarda interlökin 1 antagonistleri verilmektedir.
Tedavi ömür boyu sürmektedir. İlaçlar doktor kontrolunda verilmektedir.
YAYGINLIK
Hastalık Böbreklere zarar verir mi?
Tedavi edilmeyen hastaların yüzde 20-30’unda böbreklerde Amiloidoz denen bir madde birikmektedir. Amiloidoz tedavisi zor bir hastalıktır ve kronik böbrek yetmezliği yapabilmektedir.
Türkiye’de her bin kişinin birinde bu hastalık görülmektedir. Kıbrıs Doğu Akdeniz’de olması nedeniyle Ailesel Akdeniz Ateşi sık görülmektedir.
Çocukluktan beri tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı, eklem şişmesi atakları olanlarda mutlaka bu hastalık akla gelmelidir. Uzman doktorlar bu hastalığın teşhisini koyup tedavisini geciktirmeden başlamalıdır. Tanısı ve tedavisi geciken vakalarda amiloidoz hastalığnın ortaya çıkabileceği unutulmamalıdır. Düzenli ilacını kullanan hastalar normal sağlıklı yaşamlarını sürdürmektedirler.